日前，一項(xiàng)刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自英國利茲大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過研究將人類基因組中影響黑色素瘤患病風(fēng)險的已知區(qū)域的數(shù)量增加了一倍多；黑色素瘤是一種致死性的皮膚癌，2015年全球大約有35萬黑色素瘤患者，其引發(fā)了約6萬名患者死亡。
圖片來源：Wikipedia/CC BY-SA 3.0
這項(xiàng)研究中，研究人員識別出了33個與人群黑色素瘤發(fā)病相關(guān)的新型基因組區(qū)域，同時發(fā)現(xiàn)了21個此前報道過的基因組風(fēng)險區(qū)域；研究者Law表示，通過尋找新的基因組區(qū)域，我們就能夠進(jìn)一步縮小對特殊致病基因的尋找范圍，這對于理解誘發(fā)黑色素瘤的分子通路至關(guān)重要。
研究者表示，這次他們發(fā)現(xiàn)的與黑色素瘤發(fā)病相關(guān)的兩個基因組區(qū)域此前與自身免疫性疾病有關(guān)，這或許就表明，免疫系統(tǒng)在黑色素瘤發(fā)病過程中也扮演著關(guān)鍵角色；此外研究者還發(fā)現(xiàn)黑色素瘤與常見的TP53基因突變有關(guān)，TP53基因?qū)τ诩?xì)胞分裂過程中DNA的修復(fù)控制非常重要，同時其還能抑制癌癥發(fā)生。
文章中，研究人員分析了3.7萬名黑色素瘤患者機(jī)體的DNA信息，并將其遺傳信息與近40萬無黑色素瘤疾病史的人群進(jìn)行對比；大量的樣本研究往往能幫助在黑色素瘤患者基因組中識別出那些可能會活躍的基因組區(qū)域，如今研究人員所使用的人群樣本要比此前對黑色素瘤風(fēng)險研究的樣本大三倍，這就更讓研究人員堅信他們所發(fā)現(xiàn)的新型基因組區(qū)域在黑色素瘤發(fā)病過程中的重要作用了。
黑色素瘤的發(fā)生始于黑色素細(xì)胞，即皮膚中負(fù)責(zé)制造黑色素賦予皮膚顏色的細(xì)胞，黑色素能阻斷紫外輻射所產(chǎn)生的部分有害效應(yīng)，這就是為何皮膚蒼白的人群患皮膚癌風(fēng)險更高的原因了，其保護(hù)措施并未不完善。皮膚上的痣也是由黑色素細(xì)胞發(fā)展而來，痣的數(shù)量較高或是黑色素瘤發(fā)病的一個風(fēng)險因素。研究者表示，本文研究還揭示了黑色素瘤遺傳發(fā)生原因的其它重要線索，他們利用痣、色素沉著及黑色素瘤之間的關(guān)聯(lián)識別出了另外31個基因區(qū)域，其或能潛在影響機(jī)體黑色素瘤的風(fēng)險，比如研究者識別出的其中一個區(qū)域就參與了黑色素細(xì)胞的生長。
此外，研究人員還納入了地中海地區(qū)的人群進(jìn)行研究，其均加入了MelaNostrum協(xié)會，大多數(shù)關(guān)于黑色素瘤的研究都使用的是北歐或西歐血統(tǒng)的人群（比如英國人），通過對包括地中海地區(qū)人群在內(nèi)的參與者進(jìn)行研究，如今研究人員更能夠深入理解高度日光暴露下引發(fā)的人群黑色素瘤的遺傳特性了。后期研究人員還需要更大規(guī)模的研究來揭示影響黑色素瘤風(fēng)險的基因，同時他們還需要進(jìn)行功能性研究來闡明到底是哪些機(jī)制會使得這些基因引發(fā)黑色素瘤的發(fā)生。
后研究者表示，本文研究再次提醒人們上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)盡量避免暴露在紫外線照射下（日光），人們應(yīng)該尋求陰涼，避免讓皮膚暴露在太陽光下，同時人們也需要涂抹防曬霜來預(yù)防皮膚被損傷。
原始出處：
Landi, M.T., Bishop, D.T., MacGregor, S. et al.Genome-wide association meta-analyses combining multiple riskphenotypes provide insights into the genetic architecture of cutaneous melanoma susceptibility.Nat Genet(2020). doi：10.1038/s41588-020-0611-8
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