研究發(fā)現(xiàn)可能增加對阿爾茨海默氏癥蛋白敏感性的基因變異
研究人員知道，tau蛋白會在阿爾茨海默氏病患者的大腦中發(fā)展為纏結。但是直到現(xiàn)在，他們仍在努力地弄清是什么因素使您或多或少地發(fā)展了這些糾結。今天發(fā)布的初步研究將在2020年4月25日至5月1日在加拿大多倫多舉行的美國神經病學學會第72屆年會上發(fā)表，研究人員說，他們已經鑒定出與易患tau礦床有關的基因變異。年齡較大。
明尼蘇達州羅切斯特市梅奧診所的醫(yī)學博士Vijay Ramanan博士說：“這些結果令人興奮，特別是因為我們知道tau的積累與阿爾茨海默氏病的認知障礙密切相關?！泵绹窠浛茖W院院士?！案玫乩斫鉃槭裁茨承┤烁菀谆蓟蚧加衪au沉積物，這可能有助于我們更好地預測誰會發(fā)展為癥狀性疾病，并希望更好地針對這些患者進行個體化治療?！?/span>
這項研究涉及754位平均年齡為72歲的人。在這一組中，有87%的人在記憶或思維能力方面沒有問題。研究人員審查了參與者的遺傳特征，還審查了腦部掃描，以顯示這些人大腦中有多少tau蛋白。
研究人員發(fā)現(xiàn)，在染色體1和5上具有某些基因變異的人的大腦中tau數量高于在那些區(qū)域中具有更典型基因序列的人。發(fā)現(xiàn)該基因變體的比例約為該組的2%至3%，具有該變體的基因的tau水平比沒有該基因的人高約10%。
這些新的遺傳標記與先前已確定與阿爾茨海默氏病風險相關的其他基因(包括載脂蛋白E基因或APOE)之間沒有任何關系。
拉曼南說：“這表明這些tau蛋白在大腦中的沉積可能受到與已知基因不同的遺傳因素的影響，而已知基因會增加患阿爾茨海默氏癥的風險。” “這可能為我們提供了更多的發(fā)現(xiàn)途徑，因為我們正在努力確定罹患這種毀滅性疾病的風險人群并制定新的治療目標?！?/span>
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